الدكتور سليم ناصر

الدكتور سليم ناصر

رئيس قسم علم الأمراض في مركز كليمنصو الطبي في بيروت ورئيس قسم علم الأمراض في كلية الطب لدى الجامعة اللبنانية الأميركية 

”تقنية تسلسل الجيل التالي… نقلة نوعية في مجال الجينوم والتشخيص الجيني“

توفر تقنية تسلسل الجيل التالي NGS – Next Generation Sequencing في مركز كليمنصو الطبي في بيروت أداة قوية لتحليل الجينات، حيث تُستخدم لتحديد تسلسل المواد الجينية وتعتبر نقلة نوعية في مجال الجينوم والتشخيص الجيني من خلال تحليل الحمض النووي بدقة وسرعة. مركز كليمنصو الطبي في بيروت كان من الرواد في جلب مثل هذه التقنية المتطورة التي أحدثت ثورة في مجال الطب وبحوث الجينوم. للإضاءة على هذه التقنية الحديثة وما لها من تطبيقات واسعة، التقت مجلة “المستشفى العربي” الدكتور سليم ناصر رئيس قسم علم الأمراض في مركز كليمنصو الطبي في بيروت، فكان الحوار التالي:

ما هي هذه التقنية؟ وما هي استخداماتها في مجال الجينوم؟

تعتبر تقنية تسلسل الجيل التالي NGS من أحدث الطرق التي يمكنها معالجة عدد كبير من جزيئات الحمض النووي بشكل متزامن. 

إن التطور في هذا المجال هو القدرة على تحليل النتائج والتأكد من  الطفرات الجينية  التي لها دلالة على التشخيص. 

 وتتضمن تقنية NGS مجموعة واسعة من التطبيقات منها:

• تسلسل الجينوم الكامل للوصول إلى فهم شامل للتركيب الجيني البشري، فيساعد ذلك على تحديد التغيرات الجينية والطفرات المسببة للأمراض.
• تسلسل الجينوم الميكروبي يسهم في الوصول إلى فهم سريع حول كيفية حدوث العدوى ومقاومة المضادات الحيوية وآليات الأمراض المعدية، بالإضافة إلى التحقيق في تفشي الأمراض ودور الميكروبيوم البشري في الصحة والمرض.
• فهم التغيرات الجينية التي تؤدي إلى تكوّن الخلايا السرطانية وتوصيفها، وبالتالي تحديد علامات السرطان البيولوجية والأهداف العلاجية.
• علم الصيدلة الجيني ودراسة التباينات الجينية التي تؤثر على استجابات الأدوية، ما يسهّل العلاجات الدوائية الشخصية لتعزيز الفعالية وتقليل التفاعلات السلبية.

ما المقصود بالتشخيص الجيني؟ وما أهمية هذه التقنية المتطورة في هذا المجال؟

التشخيص الجيني هو عملية تحديد الإختلافات أو التغيرات الجينية أو الطفرات المرتبطة بالأمراض من خلال تحليل الحمض النووي  (DNA)؛ إن أهمية هذه التقنية تكمن في:

• الكشف المبكر عن الأمراض حيث يساعد التشخيص الجيني على اكتشاف الأمراض المحتملة في مراحلها المبكرة، ما يسمح بالتدخل الطبي الفوري وتحسين فرص العلاج الناجح.
• العلاج الشخصي (Personalized Therapy)  بناءً على البصمة الجينية للمريض فيتم تحديد العلاجات الأكثر فاعلية له، ما يوفر خيارات علاجية مخصصة لكل فرد.
• التخطيط للإنجاب للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بأمراض وراثية، فيتمكّن الزوجين من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تكوين أسرة.
• طب الأورام الدقيق حيث يسهم التشخيص الجيني في تحديد العلاجات الأكثر فاعلية للسرطان بناءً على الخصائص الجينية للورم، ما يزيد من فعالية العلاج ويقلل من الآثار الجانبية.
• فهم الأمراض النادرة التي يصعب تشخيصها بالطرق التقليدية.

بشكل عام، يمثل التشخيص الجيني ثورة في مجال الرعاية الصحية من خلال الإستفادة من المعلومات الجينية لعلاجات أكثر تخصّصاً وقرارات طبية أكثر دقة مع إمكانية إدارة الأمراض بطرق فعالة، وبالتالي تحسين نتائج العلاج.

ما هي أبرز المميزات والخصائص إن لجهة المعدات المستخدمة أو لجهة طبيعة الفحص؟

تتعدد أنواع منصات الجيل التالي للـتسلسل الجيني (NGS)، إلا أن المنصة المستخدمة في مركز كليمنصو الطبي في بيروت تُعتبر الأكثر حداثة وتطوراً، حيث تتميز بأنها آلية بالكامل وتغطي جميع المراحل بدءًا من إعداد مكتبة  NGS والتسلسل وتحليل البيانات الأولية وإعداد القوالب إلى الإبلاغ عن التغيرات الجينية لكل من الحمض النووي والـ RNA وصولاً إلى إعداد التقارير حول التغيرات الجينية لكل من الحمض النووي (DNA) والحمض النووي الريبوزي (RNA) الأمر الذي يضمن للفرد الحصول على:

• نتائج العيّنات خلال فترة لا تتجاوز الـ14 يوماً من دون عناء إرسالها إلى الخارج  الذي يتطلب ما يزيد عن 20 يوماً.
• نتائج عالية الدقة، بفضل دقة المنصة يمكن الإطمئنان إلى موثوقية النتائج.
• سرعة في الحصول على التقارير في وقتٍ قياسي، ما يُساهم في اتخاذ القرارات العلاجية بسرعة أكبر.

ولتعزيز قدرات هذه المنصة، يدعمها برنامج متطور لإنشاء تقارير شاملة ومفصلة تتضمن أهم التغيرات الجينية المكتشفة، إضافة إلى ربط التغيرات الجينية بالعلاجات حيث يربط البرنامج هذه التغيرات الجينية بالعلاجات الموجّهة للسرطان، بما في ذلك أحدث التجارب السريرية الجارية. بإيجاز، توفر منصة الجيل التالي للـتسلسل الجيني في مركز كليمنصو الطبي في بيروت أداة قوية لتحليل الجينات المرتبطة بالسرطان والتنبؤ بها، ما يُساهم في تحديد أفضل خيارات العلاج لكل مريض.

ما هي الفوائد المرجوة من تطبيق هذه التقنية لجهة تحسين تشخيص الأمراض؟ وما الهدف منها؟

تشكّل تقنية NGS ثورة في مجال تشخيص وعلاج السرطان من خلال توفير أدوات قوية لتحليل الجينوم السرطاني، وتوفر العديد من الفوائد بما في ذلك التشخيص الدقيق، والتشخيص غير الجراحي، والعلاج الشخصي، ومراقبة استجابة العلاج، ومطابقة التجارب السريرية، وتوفير معلومات تنبؤية. كما تساعد تقنية NGS على تحسين فرص الشفاء للمرضى المصابين بالسرطان وتفتح الباب أمام خيارات علاجية جديدة.

تشمل الفوائد المتوقعة من تطبيق تقنية NGS في مجال السرطان:

• التشخيص الدقيق: تسمح NGS بتحديد دقيق للطفرات الجينية المرتبطة بأنواع السرطان المختلفة، ما يؤدي إلى تصنيف الأورام بدقة.
• الكشف غير الجراحي في بعض الحالات: تمكّن NGS من الكشف غير الجراحي عن الطفرات الخاصة بالسرطان من خلال الخزعة السائلة or  liquid biopsy أي عينة دم، ما يسهّل إدارة بعض الحالات المرضية.
• العلاج الشخصي: تساعد NGS على اختيار العلاجات الموجهة بناءً على الطفرات الجينية المحددة للورم، ما يزيد من فعالية العلاج ويقلّل من الآثار الجانبية.
• مراقبة مدى الاستجابة للعلاج وتحديد آليات المقاومة: تراقب NGS التغيرات في الجينوم السرطاني بمرور الوقت، ما يمنح الطبيب المعالِج تقييمًا في الوقت الفعلي لاستجابة العلاج فيتمكّن من تطوير استراتيجيات أو بروتوكولات  كالاختيار بين  العلاج الكيميائي والعلاج الموجه  Targeted Therapy.
• مطابقة التجارب السريرية: تحدد NGS المرضى الذين قد يستفيدون من العلاجات الموجّهة أو التجارب السريرية، ما يوسع خيارات العلاج ويدفع البحث قدماً.
• التنبؤ بالمعلومات: توفر البصمات الجزيئية المشتقة من NGS معلومات تنبؤية حول النتائج واستراتيجيات المراقبة الشخصية.

أما الهدف من إطلاق هذه التقنية في مركزنا الطبي، فهو تحسين تشخيص الأمراض وتوقّع المخاطر الوراثية بشكل أفضل، وتحديد نوعية العلاج للأمراض وأهمّها الأمراض السرطانية حيث تساعد هذه التقنية في رسم خطة العلاج المناسبة لكل مريض وتحديدها وفقاً لوضعه ما يعزز من قدرتنا على تقديم رعاية شخصية فعّالة للمرضى. 

ماذا عن دورها في توقّع المخاطر الوراثية المستقبلية؟

تلعب تقنية NGS دورًا حاسمًا في التنبؤ بالمخاطر الجينية المستقبلية من خلال تطبيقات مختلفة تشمل:

• الفحص الجيني الشامل للتباينات الجينية المرتبطة بالأمراض الموروثة أو الميول الوراثية.
• فحص حامل الجينات للأمراض الجينية يوفر معلومات حول خطر نقل الاضطرابات الجينية إلى الجيل التالي ما يساعد بشكل خاص للتخطيط العائلي واتخاذ القرارات الإنجابية.
• جلسات الإستشارة الجينومية التي تستند إلى نتائج تقنية NGS، حيث يقوم المتخصصون المدربون بتفسير المعلومات الجينية، ومناقشة الآثار الصحية المحتملة، وتقديم التوجيه حول تعديلات نمط الحياة، وتوصيات الفحص، وخيارات التخطيط العائلي استنادًا إلى ملف تعريف المخاطر الجينية للفرد.

هل هي متاحة للجميع؟ أم أن هناك فئات معيّنة؟

تقنية NGS هي اختبار طبي يجب إجراؤه تحت إشراف طبي من قِبل طبيب مؤهل لذلك. يجب تفسير النتائج من قِبل طبيب مطلع يمكنه تقييم أهميتها بدقة وتقديم التوجيهات أو التدخلات المناسبة بناءً عليها.